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coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8 — Définition
Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8 / coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8
Coenzyme Q10 (CoQ10) est une maladie résessive rare autozomique causée par des mutations du gène COQ8A. Mitokondriyal réduit la production d'énergie en perturbant le transport d'électrons dans la chaîne respiratoire. Les sérébels cliniques se manifestent avec apathe, intolérance à l'exercice, faiblesse musculaire proximale et crises dans certains cas. Détection de faibles taux de CoQ10 dans le diagnostic, la biopsie plasmatique et musculaire et vérifiée par des tests génétiques.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8 ?
Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8; coenzyme Q10 (CoQ10) est une maladie résessive rare autozomique causée par des mutations du gène COQ8A. Mitokondriyal réduit la production d'énergie en perturbant le transport d'électrons dans la chaîne respiratoire. Les sérébels cliniques se manifestent avec apathe, intolérance à l'exercice, faiblesse musculaire proximale et crises dans certains cas. Détection de faibles taux de CoQ10 dans le diagnostic, la biopsie plasmatique et musculaire et vérifiée par des tests génétiques.
❓ Que signifie coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8 en turc ?
L'équivalent turc de "coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8" est Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8.
❓ À quel domaine médical Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8 est-il lié ?
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