📂 Болезни
coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8 — Определение
Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8 / coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8
Коэнзим Q10 (CoQ10) является редким аутозомальным резессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене COQ8A. Митокондриал снижает производство энергии, нарушая транспорт электронов в дыхательной цепи. Клинически серебры проявляются апатией, непереносимостью физических упражнений, проксимальной мышечной слабостью и судорогами в некоторых случаях. Обнаружение низких уровней CoQ10 в диагностике, плазменной и мышечной биопсии и подтверждено генетическими тестами.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8?
Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8; Коэнзим Q10 (CoQ10) является редким аутозомальным резессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене COQ8A. Митокондриал снижает производство энергии, нарушая транспорт электронов в дыхательной цепи. Клинически серебры проявляются апатией, непереносимостью физических упражнений, проксимальной мышечной слабостью и судорогами в некоторых случаях. Обнаружение низких уровней CoQ10 в диагностике, плазменной и мышечной биопсии и подтверждено генетическими тестами.
❓ Что означает coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8 по-турецки?
Турецкий эквивалент "coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8" — Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8.
❓ К какой области медицины относится Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8?
Этот термин относится к категории Болезни.