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occult macular dystrophy — Définition
Okült maküler distrofi / occult macular dystrophy
La dystrophie maculaire occulte est une maladie maculaire progressive et héréditaire, qui commence généralement à l'âge adulte. Bien qu'il n'y ait pas d'anomalie apparente dans l'examen du fondus, il y a une diminution de l'acuité visuelle bilatérale et des troubles de la vision de la couleur chez les patients. Le diagnostic est soumis à des tests électrophysiologiques tels que l'électrorétinographie (ERG) et l'ERG multifocale et dans la tomographie optique des coherens (OCT) peuvent être observés dans la couche photoréceptrice.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Okült maküler distrofi, genellikle genç erişkinlik döneminde başlayan, ilerleyici ve bilateral görme kaybına yol açan, fundus muayenesinde belirgin bir anormallik olmamasına rağmen maküler fonksiyon bozukluğu ile karakterize nadir bir retinal distrofidir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Otozomal dominant geçiş gösteren RP1L1 gen mutasyonu en sık nedendir. Sporadik vakalar da bildirilmiştir.
🩺 Symptômes & Signes
Yavaş ilerleyen bilateral görme keskinliği azalması, renk görme bozukluğu, fotofobi, santral skotom ve ileri evrelerde gece körlüğü.
📋 Méthodes de Diagnostic
Fundus muayenesi normaldir. Tanı multifokal elektroretinografi (mfERG) ve full-field ERG ile konur. Optik koherens tomografi (OCT) incelemelerinde fotoreseptör tabakasında incelme görülebilir. Genetik test ile RP1L1 mutasyonu saptanabilir.
💊 Options de Traitement
Günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, güneş gözlüğü, genetik danışmanlık ve klinik çalışmalar kapsamında gen tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Complications
İlerleyici görme kaybı, sosyal ve mesleki yaşamda kısıtlılık, depresyon ve anksiyete.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Okült maküler distrofi ?
Okült maküler distrofi; la dystrophie maculaire occulte est une maladie maculaire progressive et héréditaire, qui commence généralement à l'âge adulte. Bien qu'il n'y ait pas d'anomalie apparente dans l'examen du fondus, il y a une diminution de l'acuité visuelle bilatérale et des troubles de la vision de la couleur chez les patients. Le diagnostic est soumis à des tests électrophysiologiques tels que l'électrorétinographie (ERG) et l'ERG multifocale et dans la tomographie optique des coherens (OCT) peuvent être observés dans la couche photoréceptrice.
❓ Que signifie occult macular dystrophy en turc ?
L'équivalent turc de "occult macular dystrophy" est Okült maküler distrofi.
❓ À quel domaine médical Okült maküler distrofi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.