📂 الأمراض
occult macular dystrophy — التعريف
Okült maküler distrofi / occult macular dystrophy
وداء العضلات الأوكليت هو مرض عضلي تقدمي وراثي يبدأ عادة في فترة الرشد الشابة. وفي حين أنه لا يوجد شذوذ ظاهري في امتحان الصندوق، هناك نقصان في النضوج البصري الثنائي واضطرابات الرؤى الملونة في المرضى. ويخضع التشخيص للاختبارات الكهروفيولوجية، مثل الكهربية (ERG) والهيدروغرافيا المتعددة المؤشرات، وفي الأشعة الضوئية (OCT) يمكن ملاحظته في طبقة مصدّق الصور.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Okült maküler distrofi, genellikle genç erişkinlik döneminde başlayan, ilerleyici ve bilateral görme kaybına yol açan, fundus muayenesinde belirgin bir anormallik olmamasına rağmen maküler fonksiyon bozukluğu ile karakterize nadir bir retinal distrofidir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Otozomal dominant geçiş gösteren RP1L1 gen mutasyonu en sık nedendir. Sporadik vakalar da bildirilmiştir.
🩺 الأعراض والعلامات
Yavaş ilerleyen bilateral görme keskinliği azalması, renk görme bozukluğu, fotofobi, santral skotom ve ileri evrelerde gece körlüğü.
📋 طرق التشخيص
Fundus muayenesi normaldir. Tanı multifokal elektroretinografi (mfERG) ve full-field ERG ile konur. Optik koherens tomografi (OCT) incelemelerinde fotoreseptör tabakasında incelme görülebilir. Genetik test ile RP1L1 mutasyonu saptanabilir.
💊 خيارات العلاج
Günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, güneş gözlüğü, genetik danışmanlık ve klinik çalışmalar kapsamında gen tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ المضاعفات
İlerleyici görme kaybı, sosyal ve mesleki yaşamda kısıtlılık, depresyon ve anksiyete.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Okült maküler distrofi؟
Okült maküler distrofi; وداء العضلات الأوكليت هو مرض عضلي تقدمي وراثي يبدأ عادة في فترة الرشد الشابة. وفي حين أنه لا يوجد شذوذ ظاهري في امتحان الصندوق، هناك نقصان في النضوج البصري الثنائي واضطرابات الرؤى الملونة في المرضى. ويخضع التشخيص للاختبارات الكهروفيولوجية، مثل الكهربية (ERG) والهيدروغرافيا المتعددة المؤشرات، وفي الأشعة الضوئية (OCT) يمكن ملاحظته في طبقة مصدّق الصور.
❓ ما معنى occult macular dystrophy بالتركية؟
المعادل التركي لـ "occult macular dystrophy" هو Okült maküler distrofi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Okült maküler distrofi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.