📂 Болезни
occult macular dystrophy — Определение
Okült maküler distrofi / occult macular dystrophy
Окультовая макулярная дистрофия является прогрессирующим и наследственным макулярным заболеванием, обычно начинающимся в молодом взрослом возрасте. Несмотря на отсутствие видимой аномалии при осмотре глазного дна, наблюдается снижение двусторонней остроты зрения и нарушений цветового зрения у пациентов. Диагноз подвергается электрофизиологическим тестам, таким как электроретинография (ЭРГ) и мультифокальная ЭРГ, а в оптической когерентной томографии (ОКТ) может наблюдаться в фоторецепторном слое.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Okült maküler distrofi, genellikle genç erişkinlik döneminde başlayan, ilerleyici ve bilateral görme kaybına yol açan, fundus muayenesinde belirgin bir anormallik olmamasına rağmen maküler fonksiyon bozukluğu ile karakterize nadir bir retinal distrofidir.
🧬 Причины и Факторы Риска
Otozomal dominant geçiş gösteren RP1L1 gen mutasyonu en sık nedendir. Sporadik vakalar da bildirilmiştir.
🩺 Симптомы и Признаки
Yavaş ilerleyen bilateral görme keskinliği azalması, renk görme bozukluğu, fotofobi, santral skotom ve ileri evrelerde gece körlüğü.
📋 Методы Диагностики
Fundus muayenesi normaldir. Tanı multifokal elektroretinografi (mfERG) ve full-field ERG ile konur. Optik koherens tomografi (OCT) incelemelerinde fotoreseptör tabakasında incelme görülebilir. Genetik test ile RP1L1 mutasyonu saptanabilir.
💊 Варианты Лечения
Günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, güneş gözlüğü, genetik danışmanlık ve klinik çalışmalar kapsamında gen tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Осложнения
İlerleyici görme kaybı, sosyal ve mesleki yaşamda kısıtlılık, depresyon ve anksiyete.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Okült maküler distrofi?
Okült maküler distrofi; Окультовая макулярная дистрофия является прогрессирующим и наследственным макулярным заболеванием, обычно начинающимся в молодом взрослом возрасте. Несмотря на отсутствие видимой аномалии при осмотре глазного дна, наблюдается снижение двусторонней остроты зрения и нарушений цветового зрения у пациентов. Диагноз подвергается электрофизиологическим тестам, таким как электроретинография (ЭРГ) и мультифокальная ЭРГ, а в оптической когерентной томографии (ОКТ) может наблюдаться в фоторецепторном слое.
❓ Что означает occult macular dystrophy по-турецки?
Турецкий эквивалент "occult macular dystrophy" — Okült maküler distrofi.
❓ К какой области медицины относится Okült maküler distrofi?
Этот термин относится к категории Болезни.