📂 Diseases
occult macular dystrophy — Definition
Okült maküler distrofi / occult macular dystrophy
Ocult macular dystrophy is a progressive and hereditary macular disease, usually starting in the young adulthood period. While there is no apparent abnormality in the fundus examination, there is a decrease in bilateral visual acuity and color vision disorders in patients. The diagnosis is subject to electrophysiological tests such as electroretinography (ERG) and multifocal ERG and in optical coherens tomography (OCT) can be observed in the photoreceptor layer.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Okült maküler distrofi, genellikle genç erişkinlik döneminde başlayan, ilerleyici ve bilateral görme kaybına yol açan, fundus muayenesinde belirgin bir anormallik olmamasına rağmen maküler fonksiyon bozukluğu ile karakterize nadir bir retinal distrofidir.
🧬 Causes & Risk Factors
Otozomal dominant geçiş gösteren RP1L1 gen mutasyonu en sık nedendir. Sporadik vakalar da bildirilmiştir.
🩺 Symptoms & Signs
Yavaş ilerleyen bilateral görme keskinliği azalması, renk görme bozukluğu, fotofobi, santral skotom ve ileri evrelerde gece körlüğü.
📋 Diagnostic Methods
Fundus muayenesi normaldir. Tanı multifokal elektroretinografi (mfERG) ve full-field ERG ile konur. Optik koherens tomografi (OCT) incelemelerinde fotoreseptör tabakasında incelme görülebilir. Genetik test ile RP1L1 mutasyonu saptanabilir.
💊 Treatment Options
Günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, güneş gözlüğü, genetik danışmanlık ve klinik çalışmalar kapsamında gen tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Complications
İlerleyici görme kaybı, sosyal ve mesleki yaşamda kısıtlılık, depresyon ve anksiyete.
Frequently Asked Questions
❓ What is Okült maküler distrofi?
Okült maküler distrofi; ocult macular dystrophy is a progressive and hereditary macular disease, usually starting in the young adulthood period. While there is no apparent abnormality in the fundus examination, there is a decrease in bilateral visual acuity and color vision disorders in patients. The diagnosis is subject to electrophysiological tests such as electroretinography (ERG) and multifocal ERG and in optical coherens tomography (OCT) can be observed in the photoreceptor layer.
❓ What is occult macular dystrophy in Turkish?
The Turkish equivalent of "occult macular dystrophy" is Okült maküler distrofi.
❓ Which medical field is Okült maküler distrofi related to?
This term belongs to the Diseases category.