📂 Hastalıklar
Okült maküler distrofi — Tanım
occult macular dystrophy
Okült maküler distrofi, genellikle genç erişkinlik döneminde başlayan, ilerleyici ve kalıtsal bir makula hastalığıdır. Fundus muayenesinde belirgin bir anormallik görülmezken, hastalarda bilateral görme keskinliğinde azalma ve renk görme bozuklukları ortaya çıkar. Tanı, elektroretinografi (ERG) ve multifokal ERG gibi elektrofizyolojik testlerle konur ve optik koherens tomografide (OCT) fotoreseptör tabakasında incelme gözlenebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Okült maküler distrofi, genellikle genç erişkinlik döneminde başlayan, ilerleyici ve bilateral görme kaybına yol açan, fundus muayenesinde belirgin bir anormallik olmamasına rağmen maküler fonksiyon bozukluğu ile karakterize nadir bir retinal distrofidir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Otozomal dominant geçiş gösteren RP1L1 gen mutasyonu en sık nedendir. Sporadik vakalar da bildirilmiştir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Yavaş ilerleyen bilateral görme keskinliği azalması, renk görme bozukluğu, fotofobi, santral skotom ve ileri evrelerde gece körlüğü.
📋 Tanı Yöntemleri
Fundus muayenesi normaldir. Tanı multifokal elektroretinografi (mfERG) ve full-field ERG ile konur. Optik koherens tomografi (OCT) incelemelerinde fotoreseptör tabakasında incelme görülebilir. Genetik test ile RP1L1 mutasyonu saptanabilir.
💊 Tedavi Seçenekleri
Günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, güneş gözlüğü, genetik danışmanlık ve klinik çalışmalar kapsamında gen tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Komplikasyonlar
İlerleyici görme kaybı, sosyal ve mesleki yaşamda kısıtlılık, depresyon ve anksiyete.
Sık Sorulan Sorular
❓ Okült maküler distrofi ne demek?
Okült maküler distrofi; okült maküler distrofi, genellikle genç erişkinlik döneminde başlayan, ilerleyici ve kalıtsal bir makula hastalığıdır. Fundus muayenesinde belirgin bir anormallik görülmezken, hastalarda bilateral görme keskinliğinde azalma ve renk görme bozuklukları ortaya çıkar. Tanı, elektroretinografi (ERG) ve multifokal ERG gibi elektrofizyolojik testlerle konur ve optik koherens tomografide (OCT) fotoreseptör tabakasında incelme gözlenebilir.
❓ occult macular dystrophy Türkçesi nedir?
"occult macular dystrophy" kelimesinin Türkçe karşılığı Okült maküler distrofi'dir.
❓ Okült maküler distrofi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.