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occult macular dystrophy — Definition
Okült maküler distrofi / occult macular dystrophy
Ocult Makuladystrophie ist eine progressive und erbliche Makulaerkrankung, die in der Regel in der jungen Erwachsenenzeit beginnt. Während bei der Fundusuntersuchung keine offensichtliche Anormalität auftritt, gibt es bei Patienten eine Abnahme der bilateralen Sehschärfe- und Farbsichtsstörungen. Die Diagnose unterliegt elektrophysiologischen Tests wie Elektroretinographie (ERG) und multifokales ERG und in optischer Kohärenztomographie (OCT) kann in der Photorezeptorschicht beobachtet werden.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Okült maküler distrofi, genellikle genç erişkinlik döneminde başlayan, ilerleyici ve bilateral görme kaybına yol açan, fundus muayenesinde belirgin bir anormallik olmamasına rağmen maküler fonksiyon bozukluğu ile karakterize nadir bir retinal distrofidir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Otozomal dominant geçiş gösteren RP1L1 gen mutasyonu en sık nedendir. Sporadik vakalar da bildirilmiştir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Yavaş ilerleyen bilateral görme keskinliği azalması, renk görme bozukluğu, fotofobi, santral skotom ve ileri evrelerde gece körlüğü.
📋 Diagnosemethoden
Fundus muayenesi normaldir. Tanı multifokal elektroretinografi (mfERG) ve full-field ERG ile konur. Optik koherens tomografi (OCT) incelemelerinde fotoreseptör tabakasında incelme görülebilir. Genetik test ile RP1L1 mutasyonu saptanabilir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, güneş gözlüğü, genetik danışmanlık ve klinik çalışmalar kapsamında gen tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici görme kaybı, sosyal ve mesleki yaşamda kısıtlılık, depresyon ve anksiyete.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Okült maküler distrofi?
Okült maküler distrofi; ocult Makuladystrophie ist eine progressive und erbliche Makulaerkrankung, die in der Regel in der jungen Erwachsenenzeit beginnt. Während bei der Fundusuntersuchung keine offensichtliche Anormalität auftritt, gibt es bei Patienten eine Abnahme der bilateralen Sehschärfe- und Farbsichtsstörungen. Die Diagnose unterliegt elektrophysiologischen Tests wie Elektroretinographie (ERG) und multifokales ERG und in optischer Kohärenztomographie (OCT) kann in der Photorezeptorschicht beobachtet werden.
❓ Was ist occult macular dystrophy auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "occult macular dystrophy" ist Okült maküler distrofi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Okült maküler distrofi zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.