📂 Enfermedades
occult macular dystrophy — Definición
Okült maküler distrofi / occult macular dystrophy
La distrofia macular oculta es una enfermedad macular progresiva y hereditaria, que generalmente comienza en el período de edad adulta joven. Si bien no hay anomalía aparente en el examen de fondo, hay una disminución en la agudeza visual bilateral y los trastornos de visión de color en los pacientes. El diagnóstico está sujeto a pruebas electrofisiológicas tales como electroretinografía (ERG) y ERG multifocal y en tomografía óptica de coherens (OCT) se pueden observar en la capa fotoreceptora.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Okült maküler distrofi, genellikle genç erişkinlik döneminde başlayan, ilerleyici ve bilateral görme kaybına yol açan, fundus muayenesinde belirgin bir anormallik olmamasına rağmen maküler fonksiyon bozukluğu ile karakterize nadir bir retinal distrofidir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Otozomal dominant geçiş gösteren RP1L1 gen mutasyonu en sık nedendir. Sporadik vakalar da bildirilmiştir.
🩺 Síntomas y Signos
Yavaş ilerleyen bilateral görme keskinliği azalması, renk görme bozukluğu, fotofobi, santral skotom ve ileri evrelerde gece körlüğü.
📋 Métodos de Diagnóstico
Fundus muayenesi normaldir. Tanı multifokal elektroretinografi (mfERG) ve full-field ERG ile konur. Optik koherens tomografi (OCT) incelemelerinde fotoreseptör tabakasında incelme görülebilir. Genetik test ile RP1L1 mutasyonu saptanabilir.
💊 Opciones de Tratamiento
Günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, güneş gözlüğü, genetik danışmanlık ve klinik çalışmalar kapsamında gen tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Complicaciones
İlerleyici görme kaybı, sosyal ve mesleki yaşamda kısıtlılık, depresyon ve anksiyete.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Okült maküler distrofi?
Okült maküler distrofi; la distrofia macular oculta es una enfermedad macular progresiva y hereditaria, que generalmente comienza en el período de edad adulta joven. Si bien no hay anomalía aparente en el examen de fondo, hay una disminución en la agudeza visual bilateral y los trastornos de visión de color en los pacientes. El diagnóstico está sujeto a pruebas electrofisiológicas tales como electroretinografía (ERG) y ERG multifocal y en tomografía óptica de coherens (OCT) se pueden observar en la capa fotoreceptora.
❓ ¿Qué significa occult macular dystrophy en turco?
El equivalente turco de "occult macular dystrophy" es Okült maküler distrofi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Okült maküler distrofi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.