📂 الأمراض
Coffin-Siris syndrome 3 — التعريف
Coffin-Siris sendromu 3 / Coffin-Siris syndrome 3
إن متلازمة كوفين - سيريس خلل وراثي نادر، يُعزى عادة إلى الطفرة في الجينات SMARCC1 أو SMARCA4. وتتجلى هذه المتلازمة في عدم الاكتفاء العقلي، والنفاق (بما في ذلك زرع الأعضاء)، وظهور الوجوه المميزة (الجسر الأنفي على نطاق واسع، والحاجب السميكة) والعدوى المتكررة على الجهاز التنفسي. ويمكن أيضا ملاحظة نتائج سريرية إضافية في المرضى مثل قوة التغذية، وتخلف النمو، والمضبوطات. ويتأكد التشخيص من خلال التقييم السريري والاختبارات الوراثية، ويتضمن العلاج نهجا متعدد التخصصات للأعراض.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Coffin-Siris sendromu 3؟
Coffin-Siris sendromu 3; إن متلازمة كوفين - سيريس خلل وراثي نادر، يُعزى عادة إلى الطفرة في الجينات SMARCC1 أو SMARCA4. وتتجلى هذه المتلازمة في عدم الاكتفاء العقلي، والنفاق (بما في ذلك زرع الأعضاء)، وظهور الوجوه المميزة (الجسر الأنفي على نطاق واسع، والحاجب السميكة) والعدوى المتكررة على الجهاز التنفسي. ويمكن أيضا ملاحظة نتائج سريرية إضافية في المرضى مثل قوة التغذية، وتخلف النمو، والمضبوطات. ويتأكد التشخيص من خلال التقييم السريري والاختبارات الوراثية، ويتضمن العلاج نهجا متعدد التخصصات للأعراض.
❓ ما معنى Coffin-Siris syndrome 3 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Coffin-Siris syndrome 3" هو Coffin-Siris sendromu 3.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Coffin-Siris sendromu 3؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.