📂 Hastalıklar
Coffin-Siris sendromu 3 — Tanım
Coffin-Siris syndrome 3
Coffin-Siris sendromu 3, genellikle SMARCC1 veya SMARCA4 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, zihinsel yetersizlik, beşinci parmak veya ayak parmağında hipoplazi (tırnak dahil), karakteristik yüz görünümü (geniş burun köprüsü, kalın kaşlar) ve sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ile kendini gösterir. Hastalarda ayrıca beslenme güçlüğü, büyüme geriliği ve nöbetler gibi ek klinik bulgular görülebilir. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle doğrulanır, tedavi ise semptomlara yönelik multidisipliner yaklaşımı içerir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Coffin-Siris sendromu 3 ne demek?
Coffin-Siris sendromu 3; coffin-Siris sendromu 3, genellikle SMARCC1 veya SMARCA4 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, zihinsel yetersizlik, beşinci parmak veya ayak parmağında hipoplazi (tırnak dahil), karakteristik yüz görünümü (geniş burun köprüsü, kalın kaşlar) ve sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ile kendini gösterir. Hastalarda ayrıca beslenme güçlüğü, büyüme geriliği ve nöbetler gibi ek klinik bulgular görülebilir. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle doğrulanır, tedavi ise semptomlara yönelik multidisipliner yaklaşımı içerir.
❓ Coffin-Siris syndrome 3 Türkçesi nedir?
"Coffin-Siris syndrome 3" kelimesinin Türkçe karşılığı Coffin-Siris sendromu 3'dir.
❓ Coffin-Siris sendromu 3 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.