📂 Malattie
Coffin-Siris syndrome 3 — Definizione
Coffin-Siris sendromu 3 / Coffin-Siris syndrome 3
La sindrome di Coffin-Siris è una malattia genetica rara, generalmente causata da mutazioni nei geni SMARCC1 o SMARCA4. Questa sindrome si manifesta con insufficienza mentale, ipoplasia (compreso il trapianto), aspetto caratteristico del viso (ponte nasale largo, sopracciglia spesse) e frequenti infezioni delle vie respiratorie ricorrenti. Ulteriori risultati clinici possono essere visti anche in pazienti come la resistenza alla nutrizione, lo schienale della crescita e le convulsioni. La diagnosi è confermata dalla valutazione clinica e test genetici, il trattamento contiene approccio multidisciplinare per i sintomi.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Coffin-Siris sendromu 3?
Coffin-Siris sendromu 3; la sindrome di Coffin-Siris è una malattia genetica rara, generalmente causata da mutazioni nei geni SMARCC1 o SMARCA4. Questa sindrome si manifesta con insufficienza mentale, ipoplasia (compreso il trapianto), aspetto caratteristico del viso (ponte nasale largo, sopracciglia spesse) e frequenti infezioni delle vie respiratorie ricorrenti. Ulteriori risultati clinici possono essere visti anche in pazienti come la resistenza alla nutrizione, lo schienale della crescita e le convulsioni. La diagnosi è confermata dalla valutazione clinica e test genetici, il trattamento contiene approccio multidisciplinare per i sintomi.
❓ Cosa significa Coffin-Siris syndrome 3 in turco?
L'equivalente turco di "Coffin-Siris syndrome 3" è Coffin-Siris sendromu 3.
❓ A quale campo medico appartiene Coffin-Siris sendromu 3?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.