📂 Болезни
combined oxidative phosphorylation deficiency 1 — Определение
Birleşik Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 1 / combined oxidative phosphorylation deficiency 1
Митокондриал является генетическим заболеванием, которое влияет на синтез или функцию белков, содержащихся в дыхательной цепи. Это приводит к серьезному сокращению производства энергии (АТФ) в клетках. Болезнь обычно начинается в раннем детстве и характеризуется прогрессирующим неврологическим повреждением, мышечной слабостью, метаболическим ацидозом и множественной органной недостаточностью. Отозомал показывает ресесиф наследования и развивается в зависимости от конкретных мутаций генов (например, COA6, COA3).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Birleşik Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 1?
Birleşik Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 1; Митокондриал является генетическим заболеванием, которое влияет на синтез или функцию белков, содержащихся в дыхательной цепи. Это приводит к серьезному сокращению производства энергии (АТФ) в клетках. Болезнь обычно начинается в раннем детстве и характеризуется прогрессирующим неврологическим повреждением, мышечной слабостью, метаболическим ацидозом и множественной органной недостаточностью. Отозомал показывает ресесиф наследования и развивается в зависимости от конкретных мутаций генов (например, COA6, COA3).
❓ Что означает combined oxidative phosphorylation deficiency 1 по-турецки?
Турецкий эквивалент "combined oxidative phosphorylation deficiency 1" — Birleşik Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 1.
❓ К какой области медицины относится Birleşik Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 1?
Этот термин относится к категории Болезни.