📂 Enfermedades
common variable immunodeficiency — Definición
Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik / common variable immunodeficiency
La inmunodeficiencia ampliamente variable es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria de heterogeneidad, caracterizada por trastorno en la producción de anticuerpos. A menudo ocurre a la edad adulta y las infecciones repetitivas sinopulmonarias se manifiestan con enfermedades autoinmunes y trastornos linfóproliferativos. El diagnóstico está sujeto a bajos niveles de inmunoglobulina sérica y respuesta anticuerpo alterada; la inmunoglobulina intravenosa o subcutánea en el tratamiento es el enfoque básico.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Common variable immunodeficiency (CVID), antikor üretiminde bozuklukla karakterize, heterojen bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Genellikle erişkin yaşta ortaya çıkar ve tekrarlayan enfeksiyonlar, otoimmünite ve lenfoproliferasyon ile seyreder.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Çoğu olguda neden bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar (örneğin, TNFRSF13B, ICOS, CD19, BAFF-R) ve çevresel faktörler rol oynar. Otozomal dominant veya resesif kalıtım görülebilir.
🩺 Síntomas y Signos
Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar (sinüzit, pnömoni), otoimmün hastalıklar (otoimmün hemolitik anemi, ITP), lenfadenopati, splenomegali, kronik akciğer hastalığı, gastrointestinal sorunlar (malabsorpsiyon) ve artmış lenfoma riski.
📋 Métodos de Diagnóstico
Düşük serum immünoglobulin düzeyleri (IgG, IgA, IgM), bozulmuş antikor yanıtı, B hücre sayısında normal veya düşük seviyeler, diğer immün yetmezlik nedenlerinin dışlanması. Tanı genellikle 4 yaş sonrası konur.
💊 Opciones de Tratamiento
İntravenöz veya subkutan immünoglobulin replasman tedavisi, enfeksiyonların profilaktik antibiyotiklerle yönetimi, otoimmün komplikasyonlar için immünosupresif ilaçlar, destekleyici tedavi.
⚠️ Complicaciones
Kronik akciğer hastalığı (bronşektazi), otoimmün sitopeniler, lenfoma ve diğer maligniteler, granülomatöz hastalık, gastrointestinal maligniteler.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik?
Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik; la inmunodeficiencia ampliamente variable es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria de heterogeneidad, caracterizada por trastorno en la producción de anticuerpos. A menudo ocurre a la edad adulta y las infecciones repetitivas sinopulmonarias se manifiestan con enfermedades autoinmunes y trastornos linfóproliferativos. El diagnóstico está sujeto a bajos niveles de inmunoglobulina sérica y respuesta anticuerpo alterada; la inmunoglobulina intravenosa o subcutánea en el tratamiento es el enfoque básico.
❓ ¿Qué significa common variable immunodeficiency en turco?
El equivalente turco de "common variable immunodeficiency" es Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.