📂 Hastalıklar
Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik — Tanım
common variable immunodeficiency
Yaygın değişken immün yetmezlik, antikor üretiminde bozuklukla karakterize, heterojen bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Genellikle erişkin yaşta ortaya çıkar ve tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve lenfoproliferatif bozukluklar ile kendini gösterir. Tanı, düşük serum immünoglobulin seviyeleri ve bozulmuş antikor yanıtı ile konur; tedavide intravenöz veya subkutan immünoglobulin replasmanı temel yaklaşımdır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Common variable immunodeficiency (CVID), antikor üretiminde bozuklukla karakterize, heterojen bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Genellikle erişkin yaşta ortaya çıkar ve tekrarlayan enfeksiyonlar, otoimmünite ve lenfoproliferasyon ile seyreder.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Çoğu olguda neden bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar (örneğin, TNFRSF13B, ICOS, CD19, BAFF-R) ve çevresel faktörler rol oynar. Otozomal dominant veya resesif kalıtım görülebilir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar (sinüzit, pnömoni), otoimmün hastalıklar (otoimmün hemolitik anemi, ITP), lenfadenopati, splenomegali, kronik akciğer hastalığı, gastrointestinal sorunlar (malabsorpsiyon) ve artmış lenfoma riski.
📋 Tanı Yöntemleri
Düşük serum immünoglobulin düzeyleri (IgG, IgA, IgM), bozulmuş antikor yanıtı, B hücre sayısında normal veya düşük seviyeler, diğer immün yetmezlik nedenlerinin dışlanması. Tanı genellikle 4 yaş sonrası konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
İntravenöz veya subkutan immünoglobulin replasman tedavisi, enfeksiyonların profilaktik antibiyotiklerle yönetimi, otoimmün komplikasyonlar için immünosupresif ilaçlar, destekleyici tedavi.
⚠️ Komplikasyonlar
Kronik akciğer hastalığı (bronşektazi), otoimmün sitopeniler, lenfoma ve diğer maligniteler, granülomatöz hastalık, gastrointestinal maligniteler.
Sık Sorulan Sorular
❓ Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik ne demek?
Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik; yaygın değişken immün yetmezlik, antikor üretiminde bozuklukla karakterize, heterojen bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Genellikle erişkin yaşta ortaya çıkar ve tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve lenfoproliferatif bozukluklar ile kendini gösterir. Tanı, düşük serum immünoglobulin seviyeleri ve bozulmuş antikor yanıtı ile konur; tedavide intravenöz veya subkutan immünoglobulin replasmanı temel yaklaşımdır.
❓ common variable immunodeficiency Türkçesi nedir?
"common variable immunodeficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik'dir.
❓ Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.