📂 Doenças
common variable immunodeficiency — Definição
Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik / common variable immunodeficiency
A imunodeficiência amplamente variável é uma heterogeneidade doença primária da imunodeficiência, caracterizada por distúrbio na produção de anticorpos. Muitas vezes ocorre na idade adulta e infecções sinopulmonares repetitivas se manifestam com doenças autoimunes e distúrbios linfoproliferativos. O diagnóstico é sujeito a baixos níveis séricos de imunoglobulina e resposta de anticorpos prejudicada; a imunoglobulina intravenosa ou subcutânea em tratamento é a abordagem básica.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Common variable immunodeficiency (CVID), antikor üretiminde bozuklukla karakterize, heterojen bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Genellikle erişkin yaşta ortaya çıkar ve tekrarlayan enfeksiyonlar, otoimmünite ve lenfoproliferasyon ile seyreder.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Çoğu olguda neden bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar (örneğin, TNFRSF13B, ICOS, CD19, BAFF-R) ve çevresel faktörler rol oynar. Otozomal dominant veya resesif kalıtım görülebilir.
🩺 Sintomas e Sinais
Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar (sinüzit, pnömoni), otoimmün hastalıklar (otoimmün hemolitik anemi, ITP), lenfadenopati, splenomegali, kronik akciğer hastalığı, gastrointestinal sorunlar (malabsorpsiyon) ve artmış lenfoma riski.
📋 Métodos de Diagnóstico
Düşük serum immünoglobulin düzeyleri (IgG, IgA, IgM), bozulmuş antikor yanıtı, B hücre sayısında normal veya düşük seviyeler, diğer immün yetmezlik nedenlerinin dışlanması. Tanı genellikle 4 yaş sonrası konur.
💊 Opções de Tratamento
İntravenöz veya subkutan immünoglobulin replasman tedavisi, enfeksiyonların profilaktik antibiyotiklerle yönetimi, otoimmün komplikasyonlar için immünosupresif ilaçlar, destekleyici tedavi.
⚠️ Complicações
Kronik akciğer hastalığı (bronşektazi), otoimmün sitopeniler, lenfoma ve diğer maligniteler, granülomatöz hastalık, gastrointestinal maligniteler.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik?
Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik; a imunodeficiência amplamente variável é uma heterogeneidade doença primária da imunodeficiência, caracterizada por distúrbio na produção de anticorpos. Muitas vezes ocorre na idade adulta e infecções sinopulmonares repetitivas se manifestam com doenças autoimunes e distúrbios linfoproliferativos. O diagnóstico é sujeito a baixos níveis séricos de imunoglobulina e resposta de anticorpos prejudicada; a imunoglobulina intravenosa ou subcutânea em tratamento é a abordagem básica.
❓ O que significa common variable immunodeficiency em turco?
O equivalente turco de "common variable immunodeficiency" é Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik.
❓ A que campo médico pertence Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik?
Este termo pertence à categoria Doenças.