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congenital disorder of glycosylation type IIh — Definition
Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu / congenital disorder of glycosylation type IIh
Kongenitale Erkrankung der Glukose IIh ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Defekt im Prozess der Glukose und Lipide in Zellen verursacht wird. Diese Störung tritt durch Störungen bei der Verarbeitung von Klikanketten im endoplasmischen Retikulum und Golgi-Gerät auf. Klinisch werden multisystemische Erkenntnisse wie neurologische Entwicklungsrückstände, Hypotoni, Koagulopathie und dysmorphe Gesichtseigenschaften beobachtet. Die Diagnose, genetische Tests und Serumtransfer isoelektrische Fokusanalyse.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu?
Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu; kongenitale Erkrankung der Glukose IIh ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Defekt im Prozess der Glukose und Lipide in Zellen verursacht wird. Diese Störung tritt durch Störungen bei der Verarbeitung von Klikanketten im endoplasmischen Retikulum und Golgi-Gerät auf. Klinisch werden multisystemische Erkenntnisse wie neurologische Entwicklungsrückstände, Hypotoni, Koagulopathie und dysmorphe Gesichtseigenschaften beobachtet. Die Diagnose, genetische Tests und Serumtransfer isoelektrische Fokusanalyse.
❓ Was ist congenital disorder of glycosylation type IIh auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "congenital disorder of glycosylation type IIh" ist Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.