📂 الأمراض
congenital disorder of glycosylation type IIh — التعريف
Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu / congenital disorder of glycosylation type IIh
والاضطرابات الخلقية من النوع الثاني من التذبذب هي مرض وراثي نادر ناجم عن عيب في عملية الجلوكوز والهباء في الخلايا. This disorder occurs as a result of disruptions in the processing of glican chains in endoplasmic reticulum and Golgi tool. Clinically, multisystemic findings such as neurological development backrest, hypotoni, coagulopathy and dysmorphic facial properties are observed. The diagnosis, genetic tests and serum transfer isoelectric focus analysis.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu؟
Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu; والاضطرابات الخلقية من النوع الثاني من التذبذب هي مرض وراثي نادر ناجم عن عيب في عملية الجلوكوز والهباء في الخلايا. This disorder occurs as a result of disruptions in the processing of glican chains in endoplasmic reticulum and Golgi tool. Clinically, multisystemic findings such as neurological development backrest, hypotoni, coagulopathy and dysmorphic facial properties are observed. The diagnosis, genetic tests and serum transfer isoelectric focus analysis.
❓ ما معنى congenital disorder of glycosylation type IIh بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital disorder of glycosylation type IIh" هو Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.