📂 Болезни
congenital disorder of glycosylation type IIh — Определение
Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu / congenital disorder of glycosylation type IIh
Врожденное расстройство типа глюкозилирования IIh является редким генетическим заболеванием, вызванным дефектом в процессе глюкозы и липидов в клетках. Это расстройство возникает в результате сбоев в обработке гликановых цепей в эндоплазматическом ретикулуме и устройстве Гольджи. Клинически наблюдаются многосистемные результаты, такие как спинка неврологического развития, гипотония, коагулопатия и дисморфические свойства лица. Диагноз, генетические тесты и изоэлектрический фокус-анализ переноса сыворотки.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu?
Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu; Врожденное расстройство типа глюкозилирования IIh является редким генетическим заболеванием, вызванным дефектом в процессе глюкозы и липидов в клетках. Это расстройство возникает в результате сбоев в обработке гликановых цепей в эндоплазматическом ретикулуме и устройстве Гольджи. Клинически наблюдаются многосистемные результаты, такие как спинка неврологического развития, гипотония, коагулопатия и дисморфические свойства лица. Диагноз, генетические тесты и изоэлектрический фокус-анализ переноса сыворотки.
❓ Что означает congenital disorder of glycosylation type IIh по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital disorder of glycosylation type IIh" — Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu.
❓ К какой области медицины относится Glikozilasyon Tip IIh Konjenital Bozukluğu?
Этот термин относится к категории Болезни.