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congenital generalized lipodystrophy — Definição
Konjenital jeneralize lipodistrofi / congenital generalized lipodystrophy
A geração congênita lipodistrofi é uma doença genética rara caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo no corpo. Essa condição leva à redução acentuada do tecido adiposo subcutâneo ou ausência de pele, resultando em pronunciação do tecido muscular. A doença está associada a complicações metabólicas como resistência à insulina, hipertriglicemia, hepatomegalia e diabetes. O autozomal indica herança resessiva e é causado por mutações nos genes AGPAT2 ou BSCL2.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Konjenital jeneralize lipodistrofi?
Konjenital jeneralize lipodistrofi; a geração congênita lipodistrofi é uma doença genética rara caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo no corpo. Essa condição leva à redução acentuada do tecido adiposo subcutâneo ou ausência de pele, resultando em pronunciação do tecido muscular. A doença está associada a complicações metabólicas como resistência à insulina, hipertriglicemia, hepatomegalia e diabetes. O autozomal indica herança resessiva e é causado por mutações nos genes AGPAT2 ou BSCL2.
❓ O que significa congenital generalized lipodystrophy em turco?
O equivalente turco de "congenital generalized lipodystrophy" é Konjenital jeneralize lipodistrofi.
❓ A que campo médico pertence Konjenital jeneralize lipodistrofi?
Este termo pertence à categoria Doenças.