📂 Hastalıklar
Konjenital jeneralize lipodistrofi — Tanım
congenital generalized lipodystrophy
Konjenital jeneralize lipodistrofi, vücutta yağ dokusunun doğuştan itibaren neredeyse tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, deri altı yağ dokusunun belirgin şekilde azalmasına veya hiç bulunmamasına yol açar ve kas dokusunun belirginleşmesine neden olur. Hastalık, insülin direnci, hipertrigliseridemi, hepatomegali ve diyabet gibi metabolik komplikasyonlarla ilişkilidir. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve AGPAT2 veya BSCL2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Konjenital jeneralize lipodistrofi ne demek?
Konjenital jeneralize lipodistrofi; konjenital jeneralize lipodistrofi, vücutta yağ dokusunun doğuştan itibaren neredeyse tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, deri altı yağ dokusunun belirgin şekilde azalmasına veya hiç bulunmamasına yol açar ve kas dokusunun belirginleşmesine neden olur. Hastalık, insülin direnci, hipertrigliseridemi, hepatomegali ve diyabet gibi metabolik komplikasyonlarla ilişkilidir. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve AGPAT2 veya BSCL2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
❓ congenital generalized lipodystrophy Türkçesi nedir?
"congenital generalized lipodystrophy" kelimesinin Türkçe karşılığı Konjenital jeneralize lipodistrofi'dir.
❓ Konjenital jeneralize lipodistrofi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.