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congenital generalized lipodystrophy — Définition
Konjenital jeneralize lipodistrofi / congenital generalized lipodystrophy
La lipodistrofi de génération congénitale est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence presque complète de tissu adipeux dans le corps. Cette condition conduit à une réduction prononcée du tissu adipeux sous-cutané ou à l'absence de peau, ce qui entraîne une prononcée du tissu musculaire. La maladie est associée à des complications métaboliques telles que la résistance à l'insuline, l'hypertriglycémie, l'hépatomégalie et le diabète. L'autozomal indique une succession résessive et est causée par des mutations des gènes AGPAT2 ou BSCL2.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Konjenital jeneralize lipodistrofi ?
Konjenital jeneralize lipodistrofi; la lipodistrofi de génération congénitale est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence presque complète de tissu adipeux dans le corps. Cette condition conduit à une réduction prononcée du tissu adipeux sous-cutané ou à l'absence de peau, ce qui entraîne une prononcée du tissu musculaire. La maladie est associée à des complications métaboliques telles que la résistance à l'insuline, l'hypertriglycémie, l'hépatomégalie et le diabète. L'autozomal indique une succession résessive et est causée par des mutations des gènes AGPAT2 ou BSCL2.
❓ Que signifie congenital generalized lipodystrophy en turc ?
L'équivalent turc de "congenital generalized lipodystrophy" est Konjenital jeneralize lipodistrofi.
❓ À quel domaine médical Konjenital jeneralize lipodistrofi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.