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congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome — Définition
Konjenital mikrosefali-ağır ensefalopati-progresif serebral atrofi sendromu / congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome
Ce syndrome est un trouble neurocommunique rare caractérisé par un microcéphale congénital (petite circonférence de la tête), une encéphalopathie sévère (dysfonctionnement du cerveau) et une atrophie cérébrale progressive (réduction du tissu cérébral au fil du temps). Les symptômes neurologiques sont souvent observés chez les patients présentant un retard mental et moteur sévère, des crises convulsives, un pouvoir nutritionnel et un âge précoce. Cette condition, qui est supposée être causée par des mutations génétiques, entraîne la réduction du volume cérébral et la perturbation de la structure cormaticale. Il est sujet au diagnostic, aux résultats cliniques et aux méthodes neuromustiques; le traitement est symptomatique et favorable.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Konjenital mikrosefali-ağır ensefalopati-progresif serebral atrofi sendromu ?
Konjenital mikrosefali-ağır ensefalopati-progresif serebral atrofi sendromu; ce syndrome est un trouble neurocommunique rare caractérisé par un microcéphale congénital (petite circonférence de la tête), une encéphalopathie sévère (dysfonctionnement du cerveau) et une atrophie cérébrale progressive (réduction du tissu cérébral au fil du temps). Les symptômes neurologiques sont souvent observés chez les patients présentant un retard mental et moteur sévère, des crises convulsives, un pouvoir nutritionnel et un âge précoce. Cette condition, qui est supposée être causée par des mutations génétiques, entraîne la réduction du volume cérébral et la perturbation de la structure cormaticale. Il est sujet au diagnostic, aux résultats cliniques et aux méthodes neuromustiques; le traitement est symptomatique et favorable.
❓ Que signifie congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome" est Konjenital mikrosefali-ağır ensefalopati-progresif serebral atrofi sendromu.
❓ À quel domaine médical Konjenital mikrosefali-ağır ensefalopati-progresif serebral atrofi sendromu est-il lié ?
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