📂 الأمراض
congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency — التعريف
İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi / congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency
The result of the deficiency of integrin alpha-7 protein is a congenital bit disease with autozomal resessive transition, characterized by deterioration in the binding of gang fibers without cell matrikse. ويتجلى ذلك في ضعف العضلات، والنفاق، والتأخير في تطوير السيارات منذ الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. ومن غير المألوف أن تكون مدفوعة بالمرض، وكثيرا ما تؤثر على العضلات التقريبية، ونادر الاحتفاظ بالعضلات التنفسية. ويظهر التشخيص، والنتائج السريرية، نقصاً في درجة حرارة ألفا - ٧ مع صبغة غير متجانسة في خزعة العضلات ويتحقق منها الاختبارات الوراثية.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Konjenital musküler distrofi tipi olup, ITGA7 gen mutasyonu sonucu integrin alfa-7 protein eksikliği ile karakterizedir. Kas liflerinde hücre dışı matriks bağlantısını bozarak ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açar.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
ITGA7 genindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle oluşur. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 الأعراض والعلامات
Doğumdan itibaren hipotoni, proksimal kas güçsüzlüğü, gecikmiş motor gelişim, beslenme güçlüğü ve kontraktürler görülür. Solunum kasları etkilenebilir.
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgular, yüksek kreatin kinaz seviyeleri, kas biyopsisinde integrin alfa-7 eksikliği ve ITGA7 gen analizi ile konur.
💊 خيارات العلاج
Spesifik tedavi yoktur; semptomatik yaklaşım uygulanır. Fizik tedavi, solunum desteği, beslenme desteği ve kontraktür yönetimi temel tedaviyi oluşturur.
⚠️ المضاعفات
Solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, skolyoz ve kardiyomiyopati gelişebilir.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi؟
İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi; the result of the deficiency of integrin alpha-7 protein is a congenital bit disease with autozomal resessive transition, characterized by deterioration in the binding of gang fibers without cell matrikse. ويتجلى ذلك في ضعف العضلات، والنفاق، والتأخير في تطوير السيارات منذ الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. ومن غير المألوف أن تكون مدفوعة بالمرض، وكثيرا ما تؤثر على العضلات التقريبية، ونادر الاحتفاظ بالعضلات التنفسية. ويظهر التشخيص، والنتائج السريرية، نقصاً في درجة حرارة ألفا - ٧ مع صبغة غير متجانسة في خزعة العضلات ويتحقق منها الاختبارات الوراثية.
❓ ما معنى congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency" هو İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.