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congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency — Definition
İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi / congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency
Das Ergebnis des Mangels an integrin alpha-7 Protein ist eine angeborene Muskelkrankheit mit autozomalem resessiven Übergang, gekennzeichnet durch Verschlechterung der Bindung von Muskelfasern ohne Zellmatrikse. Es manifestiert sich mit Muskelschwäche, Hypotonie und Verzögerung in der Motorentwicklung von Geburt oder frühen Babyschaft. Es ist ungewöhnlich, krankengetrieben zu sein, oft betrifft proximale Muskeln und die Retention der Atemmuskulatur ist selten. Diagnostik, klinische Ergebnisse werden integrin alpha-7 Mangel mit immunohistochemischer Färbung in der Muskelbiopsie gezeigt und durch genetische Tests überprüft.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Konjenital musküler distrofi tipi olup, ITGA7 gen mutasyonu sonucu integrin alfa-7 protein eksikliği ile karakterizedir. Kas liflerinde hücre dışı matriks bağlantısını bozarak ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açar.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
ITGA7 genindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle oluşur. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Doğumdan itibaren hipotoni, proksimal kas güçsüzlüğü, gecikmiş motor gelişim, beslenme güçlüğü ve kontraktürler görülür. Solunum kasları etkilenebilir.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular, yüksek kreatin kinaz seviyeleri, kas biyopsisinde integrin alfa-7 eksikliği ve ITGA7 gen analizi ile konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik tedavi yoktur; semptomatik yaklaşım uygulanır. Fizik tedavi, solunum desteği, beslenme desteği ve kontraktür yönetimi temel tedaviyi oluşturur.
⚠️ Komplikationen
Solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, skolyoz ve kardiyomiyopati gelişebilir.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi?
İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi; das Ergebnis des Mangels an integrin alpha-7 Protein ist eine angeborene Muskelkrankheit mit autozomalem resessiven Übergang, gekennzeichnet durch Verschlechterung der Bindung von Muskelfasern ohne Zellmatrikse. Es manifestiert sich mit Muskelschwäche, Hypotonie und Verzögerung in der Motorentwicklung von Geburt oder frühen Babyschaft. Es ist ungewöhnlich, krankengetrieben zu sein, oft betrifft proximale Muskeln und die Retention der Atemmuskulatur ist selten. Diagnostik, klinische Ergebnisse werden integrin alpha-7 Mangel mit immunohistochemischer Färbung in der Muskelbiopsie gezeigt und durch genetische Tests überprüft.
❓ Was ist congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency" ist İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi zugeordnet?
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