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microcephalic primordial dwarfism, Alazami type — Definition
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik / microcephalic primordial dwarfism, Alazami type
Alazami Typ microcephalus primordial dwarfism ist eine seltene genetische Krankheit, begleitet von einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung in der pränatalen und postpartalen Periode, microcephalus (die kleine der zentralen Umgebung) und charakteristischen Gesichtsbefunden. Die Krankheit wird durch Mutationen in Genen verursacht, die Rolle in der DNA-Reparatur und Zellzyklus spielen und zeigt autozomale resesif-Erbung. Klinisch, schwere Größe Kurzheit, Intelligenz Rückenlehne, feine Haare und Augenbrauen, dismorphe Eigenschaften wie ausgeprägte Nasenwurzel werden beobachtet. Die Diagnose unterliegt klinischen Erkenntnissen und genetischen Tests; die symptomatische Unterstützungstherapie wird als eine spezifische Behandlung angewendet.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik?
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik; alazami Typ microcephalus primordial dwarfism ist eine seltene genetische Krankheit, begleitet von einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung in der pränatalen und postpartalen Periode, microcephalus (die kleine der zentralen Umgebung) und charakteristischen Gesichtsbefunden. Die Krankheit wird durch Mutationen in Genen verursacht, die Rolle in der DNA-Reparatur und Zellzyklus spielen und zeigt autozomale resesif-Erbung. Klinisch, schwere Größe Kurzheit, Intelligenz Rückenlehne, feine Haare und Augenbrauen, dismorphe Eigenschaften wie ausgeprägte Nasenwurzel werden beobachtet. Die Diagnose unterliegt klinischen Erkenntnissen und genetischen Tests; die symptomatische Unterstützungstherapie wird als eine spezifische Behandlung angewendet.
❓ Was ist microcephalic primordial dwarfism, Alazami type auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "microcephalic primordial dwarfism, Alazami type" ist Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.