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microcephalic primordial dwarfism, Alazami type — Definición
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik / microcephalic primordial dwarfism, Alazami type
El enanafismo primitivo de tipo Alazami es una enfermedad genética rara, acompañada de retardo de crecimiento pronunciado en el período prenatal y postparto, microcefalia (el pequeño del ambiente central) y hallazgos faciales característicos. La enfermedad es causada por mutaciones en genes que juegan papel en la reparación del ADN y el ciclo celular y muestra la herencia resesif autozomal. Clínicamente, falta de tamaño severo, respaldo de inteligencia, cabello fino y cejas, propiedades desmorfas como la raíz nasal pronunciada se observan. El diagnóstico está sujeto a hallazgos clínicos y pruebas genéticas; la terapia de apoyo sintomático se aplica para ser un tratamiento específico.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik?
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik; el enanafismo primitivo de tipo Alazami es una enfermedad genética rara, acompañada de retardo de crecimiento pronunciado en el período prenatal y postparto, microcefalia (el pequeño del ambiente central) y hallazgos faciales característicos. La enfermedad es causada por mutaciones en genes que juegan papel en la reparación del ADN y el ciclo celular y muestra la herencia resesif autozomal. Clínicamente, falta de tamaño severo, respaldo de inteligencia, cabello fino y cejas, propiedades desmorfas como la raíz nasal pronunciada se observan. El diagnóstico está sujeto a hallazgos clínicos y pruebas genéticas; la terapia de apoyo sintomático se aplica para ser un tratamiento específico.
❓ ¿Qué significa microcephalic primordial dwarfism, Alazami type en turco?
El equivalente turco de "microcephalic primordial dwarfism, Alazami type" es Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.