📂 Malattie
microcephalic primordial dwarfism, Alazami type — Definizione
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik / microcephalic primordial dwarfism, Alazami type
Il nanismo primordiale del microcefalo di tipo Alazami è una rara malattia genetica, accompagnata da un forte ritardo di crescita nel periodo prenatale e post-partum, il microcefalo (il piccolo dell'ambiente centrale) e i caratteristici ritrovamenti facciali. La malattia è causata da mutazioni nei geni che svolgono un ruolo nella riparazione del DNA e nel ciclo cellulare e mostra l'eredità autozomica del resesif. Clinicamente, la mancanza di dimensioni gravi, lo schienale di intelligenza, i capelli fini e le sopracciglia, le proprietà disorfiche come la radice nasale pronunciata sono osservate. La diagnosi è soggetta a risultati clinici e test genetici; la terapia di supporto sintomatico viene applicata per essere un trattamento specifico.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik?
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik; il nanismo primordiale del microcefalo di tipo Alazami è una rara malattia genetica, accompagnata da un forte ritardo di crescita nel periodo prenatale e post-partum, il microcefalo (il piccolo dell'ambiente centrale) e i caratteristici ritrovamenti facciali. La malattia è causata da mutazioni nei geni che svolgono un ruolo nella riparazione del DNA e nel ciclo cellulare e mostra l'eredità autozomica del resesif. Clinicamente, la mancanza di dimensioni gravi, lo schienale di intelligenza, i capelli fini e le sopracciglia, le proprietà disorfiche come la radice nasale pronunciata sono osservate. La diagnosi è soggetta a risultati clinici e test genetici; la terapia di supporto sintomatico viene applicata per essere un trattamento specifico.
❓ Cosa significa microcephalic primordial dwarfism, Alazami type in turco?
L'equivalente turco di "microcephalic primordial dwarfism, Alazami type" è Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik.
❓ A quale campo medico appartiene Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.