📂 Hastalıklar
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik — Tanım
microcephalic primordial dwarfism, Alazami type
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik, doğum öncesi ve sonrası dönemde belirgin büyüme geriliği, mikrosefali (baş çevresinin küçük olması) ve karakteristik yüz bulguları ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, DNA onarımı ve hücre döngüsünde rol oynayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Klinik olarak, ciddi boy kısalığı, zeka geriliği, ince saç ve kaşlar, belirgin burun kökü gibi dismorfik özellikler gözlenir. Tanı, klinik bulgular ve genetik testlerle konur; spesifik bir tedavisi olmayıp semptomatik destek tedavisi uygulanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik ne demek?
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik; alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik, doğum öncesi ve sonrası dönemde belirgin büyüme geriliği, mikrosefali (baş çevresinin küçük olması) ve karakteristik yüz bulguları ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, DNA onarımı ve hücre döngüsünde rol oynayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Klinik olarak, ciddi boy kısalığı, zeka geriliği, ince saç ve kaşlar, belirgin burun kökü gibi dismorfik özellikler gözlenir. Tanı, klinik bulgular ve genetik testlerle konur; spesifik bir tedavisi olmayıp semptomatik destek tedavisi uygulanır.
❓ microcephalic primordial dwarfism, Alazami type Türkçesi nedir?
"microcephalic primordial dwarfism, Alazami type" kelimesinin Türkçe karşılığı Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik'dir.
❓ Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.