📂 Болезни
microcephalic primordial dwarfism, Alazami type — Определение
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik / microcephalic primordial dwarfism, Alazami type
Микроцефалия типа алазами — редкое генетическое заболевание, сопровождающееся выраженной задержкой роста в пренатальном и послеродовом периоде, микроцефалией (малой из центральной среды) и характерными чертами лица. Заболевание вызвано мутациями в генах, которые играют роль в репарации ДНК и клеточном цикле, и показывает аутозомальное секреционное наследование. Клинически наблюдается сильная одышка размера, спинка интеллекта, тонкие волосы и брови, дисморфические свойства, такие как выраженный носовой корень. Диагноз подлежит клиническим результатам и генетическим тестам; симптоматическая поддерживающая терапия применяется для конкретного лечения.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik?
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik; Микроцефалия типа алазами — редкое генетическое заболевание, сопровождающееся выраженной задержкой роста в пренатальном и послеродовом периоде, микроцефалией (малой из центральной среды) и характерными чертами лица. Заболевание вызвано мутациями в генах, которые играют роль в репарации ДНК и клеточном цикле, и показывает аутозомальное секреционное наследование. Клинически наблюдается сильная одышка размера, спинка интеллекта, тонкие волосы и брови, дисморфические свойства, такие как выраженный носовой корень. Диагноз подлежит клиническим результатам и генетическим тестам; симптоматическая поддерживающая терапия применяется для конкретного лечения.
❓ Что означает microcephalic primordial dwarfism, Alazami type по-турецки?
Турецкий эквивалент "microcephalic primordial dwarfism, Alazami type" — Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik.
❓ К какой области медицины относится Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik?
Этот термин относится к категории Болезни.