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microcephalic primordial dwarfism, Alazami type — Définition
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik / microcephalic primordial dwarfism, Alazami type
Le nanisme primaire de type alazami microcéphale est une maladie génétique rare, accompagnée d'un retard de croissance prononcé au cours de la période prénatale et post-partum, de microcéphale (la petite de l'environnement central) et de résultats caractéristiques du visage. La maladie est causée par des mutations dans les gènes qui jouent un rôle dans la réparation de l'ADN et le cycle cellulaire et montre l'héritage résésif autozomal. cliniquement, une courtesse de taille sévère, un dossier intelligent, des cheveux fins et des sourcils, des propriétés dismorphiques telles que des racines nasales prononcées sont observées. Le diagnostic fait l'objet de résultats cliniques et de tests génétiques; le traitement de soutien symptomatique est appliqué pour être un traitement spécifique.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik ?
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik; le nanisme primaire de type alazami microcéphale est une maladie génétique rare, accompagnée d'un retard de croissance prononcé au cours de la période prénatale et post-partum, de microcéphale (la petite de l'environnement central) et de résultats caractéristiques du visage. La maladie est causée par des mutations dans les gènes qui jouent un rôle dans la réparation de l'ADN et le cycle cellulaire et montre l'héritage résésif autozomal. cliniquement, une courtesse de taille sévère, un dossier intelligent, des cheveux fins et des sourcils, des propriétés dismorphiques telles que des racines nasales prononcées sont observées. Le diagnostic fait l'objet de résultats cliniques et de tests génétiques; le traitement de soutien symptomatique est appliqué pour être un traitement spécifique.
❓ Que signifie microcephalic primordial dwarfism, Alazami type en turc ?
L'équivalent turc de "microcephalic primordial dwarfism, Alazami type" est Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik.
❓ À quel domaine médical Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.