📂 الأمراض
microcephalic primordial dwarfism, Alazami type — التعريف
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik / microcephalic primordial dwarfism, Alazami type
وداء القزم البدائي هو مرض وراثي نادر، مصحوبا بتخلف نمو واضح في فترة ما قبل الولادة وما بعدها، وميكروسيفالوس (صغير البيئة المركزية) ونتائج الوجوه المميزة. وينجم هذا المرض عن الطفرة في الجينات التي تؤدي دوراً في إصلاح الحمض النووي ودورة الخلايا، ويظهر ميراثاً آلياً للمخلفات. ومن الناحية السريرية، يلاحظ وجود نقص حاد في الحجم، وتخلف الذكاء، وشعر رفيع، وحواجب، وممتلكات مزرية مثل الجذور الأنثوية المطلقة. ويخضع التشخيص للاستنتاجات السريرية والاختبارات الوراثية؛ ويطبق العلاج بالأعراض على أنه علاج محدد.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik؟
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik; وداء القزم البدائي هو مرض وراثي نادر، مصحوبا بتخلف نمو واضح في فترة ما قبل الولادة وما بعدها، وميكروسيفالوس (صغير البيئة المركزية) ونتائج الوجوه المميزة. وينجم هذا المرض عن الطفرة في الجينات التي تؤدي دوراً في إصلاح الحمض النووي ودورة الخلايا، ويظهر ميراثاً آلياً للمخلفات. ومن الناحية السريرية، يلاحظ وجود نقص حاد في الحجم، وتخلف الذكاء، وشعر رفيع، وحواجب، وممتلكات مزرية مثل الجذور الأنثوية المطلقة. ويخضع التشخيص للاستنتاجات السريرية والاختبارات الوراثية؛ ويطبق العلاج بالأعراض على أنه علاج محدد.
❓ ما معنى microcephalic primordial dwarfism, Alazami type بالتركية؟
المعادل التركي لـ "microcephalic primordial dwarfism, Alazami type" هو Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.