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microcephalic primordial dwarfism, Alazami type — Definição
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik / microcephalic primordial dwarfism, Alazami type
O alazami tipo microcephalus primordial nanismo é uma doença genética rara, acompanhada de acentuado atraso de crescimento no período pré-natal e pós-parto, microcephalus (o pequeno do ambiente central) e achados faciais característicos. A doença é causada por mutações em genes que desempenham papel na reparação do ADN e no ciclo celular e mostra herança de resesif autozomal. Clinicamente, observam-se graves dimensões de shortness, encostos de inteligência, cabelos finos e sobrancelhas, propriedades desmórficas, tais como acentuada raiz nasal. O diagnóstico está sujeito a achados clínicos e testes genéticos; a terapia de suporte sintomático é aplicada para ser um tratamento específico.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik?
Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik; o alazami tipo microcephalus primordial nanismo é uma doença genética rara, acompanhada de acentuado atraso de crescimento no período pré-natal e pós-parto, microcephalus (o pequeno do ambiente central) e achados faciais característicos. A doença é causada por mutações em genes que desempenham papel na reparação do ADN e no ciclo celular e mostra herança de resesif autozomal. Clinicamente, observam-se graves dimensões de shortness, encostos de inteligência, cabelos finos e sobrancelhas, propriedades desmórficas, tais como acentuada raiz nasal. O diagnóstico está sujeito a achados clínicos e testes genéticos; a terapia de suporte sintomático é aplicada para ser um tratamento específico.
❓ O que significa microcephalic primordial dwarfism, Alazami type em turco?
O equivalente turco de "microcephalic primordial dwarfism, Alazami type" é Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik.
❓ A que campo médico pertence Alazami tipi mikrosefalik primordial cücelik?
Este termo pertence à categoria Doenças.