📂 Hastalıklar
İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi — Tanım
congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency
İntegrin alfa-7 proteininin eksikliği sonucu kas liflerinin hücre dışı matrikse bağlanmasında bozulma ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir konjenital kas hastalığıdır. Doğumdan itibaren veya erken bebeklik döneminde kas güçsüzlüğü, hipotoni ve motor gelişimde gecikme ile kendini gösterir. Hastalık ilerleyici olmayıp, genellikle proksimal kasları etkiler ve solunum kaslarının tutulumu nadirdir. Tanı, klinik bulgular, kas biyopsisinde immünohistokimyasal boyama ile integrin alfa-7 eksikliğinin gösterilmesi ve genetik testlerle doğrulanır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Konjenital musküler distrofi tipi olup, ITGA7 gen mutasyonu sonucu integrin alfa-7 protein eksikliği ile karakterizedir. Kas liflerinde hücre dışı matriks bağlantısını bozarak ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
ITGA7 genindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle oluşur. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Doğumdan itibaren hipotoni, proksimal kas güçsüzlüğü, gecikmiş motor gelişim, beslenme güçlüğü ve kontraktürler görülür. Solunum kasları etkilenebilir.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular, yüksek kreatin kinaz seviyeleri, kas biyopsisinde integrin alfa-7 eksikliği ve ITGA7 gen analizi ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik tedavi yoktur; semptomatik yaklaşım uygulanır. Fizik tedavi, solunum desteği, beslenme desteği ve kontraktür yönetimi temel tedaviyi oluşturur.
⚠️ Komplikasyonlar
Solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, skolyoz ve kardiyomiyopati gelişebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi ne demek?
İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi; İntegrin alfa-7 proteininin eksikliği sonucu kas liflerinin hücre dışı matrikse bağlanmasında bozulma ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir konjenital kas hastalığıdır. Doğumdan itibaren veya erken bebeklik döneminde kas güçsüzlüğü, hipotoni ve motor gelişimde gecikme ile kendini gösterir. Hastalık ilerleyici olmayıp, genellikle proksimal kasları etkiler ve solunum kaslarının tutulumu nadirdir. Tanı, klinik bulgular, kas biyopsisinde immünohistokimyasal boyama ile integrin alfa-7 eksikliğinin gösterilmesi ve genetik testlerle doğrulanır.
❓ congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency Türkçesi nedir?
"congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi'dir.
❓ İntegrin alfa-7 eksikliğine bağlı konjenital musküler distrofi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.