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congenital muscular dystrophy type 1C — Définition
konjenital musküler distrofi tip 1C / congenital muscular dystrophy type 1C
La dystrophie musculaire congénitale de type 1C est une maladie musculaire caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie au cours de l'accouchement ou de la petite enfance, résultant de mutations du gène FKRP. Ce type conduit au retard et à la fusion progressive des muscles dans le développement moteur en affectant les muscles proximaux. La maladie présente souvent un risque d'insuffisance respiratoire en raison de la rétention des muscles respiratoires et l'arrêt cardiaque est rare. Diagnostic, résultats cliniques, hauteur de la créatine kinasi sérique et tests génétiques.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que konjenital musküler distrofi tip 1C ?
konjenital musküler distrofi tip 1C; la dystrophie musculaire congénitale de type 1C est une maladie musculaire caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie au cours de l'accouchement ou de la petite enfance, résultant de mutations du gène FKRP. Ce type conduit au retard et à la fusion progressive des muscles dans le développement moteur en affectant les muscles proximaux. La maladie présente souvent un risque d'insuffisance respiratoire en raison de la rétention des muscles respiratoires et l'arrêt cardiaque est rare. Diagnostic, résultats cliniques, hauteur de la créatine kinasi sérique et tests génétiques.
❓ Que signifie congenital muscular dystrophy type 1C en turc ?
L'équivalent turc de "congenital muscular dystrophy type 1C" est konjenital musküler distrofi tip 1C.
❓ À quel domaine médical konjenital musküler distrofi tip 1C est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.