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congenital muscular dystrophy type 1C — Definição
konjenital musküler distrofi tip 1C / congenital muscular dystrophy type 1C
A distrofia muscular congênita tipo 1C é uma doença muscular com fraqueza muscular e hipotoni manifestada no parto ou na primeira infância, resultante de mutações no gene FKRP. Esse tipo leva ao atraso e ao progressivo derretimento muscular no desenvolvimento motor, afetando os músculos proximais. A doença muitas vezes carrega um risco de insuficiência respiratória devido à retenção de músculos respiratórios e parada cardíaca é raro. Diagnóstico, achados clínicos, altura da creatina kinasis sérica e testes genéticos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é konjenital musküler distrofi tip 1C?
konjenital musküler distrofi tip 1C; a distrofia muscular congênita tipo 1C é uma doença muscular com fraqueza muscular e hipotoni manifestada no parto ou na primeira infância, resultante de mutações no gene FKRP. Esse tipo leva ao atraso e ao progressivo derretimento muscular no desenvolvimento motor, afetando os músculos proximais. A doença muitas vezes carrega um risco de insuficiência respiratória devido à retenção de músculos respiratórios e parada cardíaca é raro. Diagnóstico, achados clínicos, altura da creatina kinasis sérica e testes genéticos.
❓ O que significa congenital muscular dystrophy type 1C em turco?
O equivalente turco de "congenital muscular dystrophy type 1C" é konjenital musküler distrofi tip 1C.
❓ A que campo médico pertence konjenital musküler distrofi tip 1C?
Este termo pertence à categoria Doenças.