📂 Hastalıklar
konjenital musküler distrofi tip 1C — Tanım
congenital muscular dystrophy type 1C
Konjenital musküler distrofi tip 1C, kas güçsüzlüğü ve hipotoni ile doğumda veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkan, FKRP genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir kas hastalığıdır. Bu tip, özellikle proksimal kasları etkileyerek motor gelişimde gecikmeye ve ilerleyici kas erimesine yol açar. Hastalık, sıklıkla solunum kaslarının tutulumu nedeniyle solunum yetmezliği riski taşır ve kardiyak tutulum nadirdir. Tanı, klinik bulgular, serum kreatin kinaz yüksekliği ve genetik testlerle doğrulanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ konjenital musküler distrofi tip 1C ne demek?
konjenital musküler distrofi tip 1C; konjenital musküler distrofi tip 1C, kas güçsüzlüğü ve hipotoni ile doğumda veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkan, FKRP genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir kas hastalığıdır. Bu tip, özellikle proksimal kasları etkileyerek motor gelişimde gecikmeye ve ilerleyici kas erimesine yol açar. Hastalık, sıklıkla solunum kaslarının tutulumu nedeniyle solunum yetmezliği riski taşır ve kardiyak tutulum nadirdir. Tanı, klinik bulgular, serum kreatin kinaz yüksekliği ve genetik testlerle doğrulanır.
❓ congenital muscular dystrophy type 1C Türkçesi nedir?
"congenital muscular dystrophy type 1C" kelimesinin Türkçe karşılığı konjenital musküler distrofi tip 1C'dir.
❓ konjenital musküler distrofi tip 1C hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.