📂 Malattie
developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency — Definizione
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme / developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency
Il metilmalonat è una malattia metabolica con il passaggio autozomico simile, con conseguente carenza di semialdealdeide enzima di diidrogenasi. La mancanza di questo enzima porta a disordine nel metabolismo valina e timina, effetti negativi dello sviluppo neurologico. In genere, si osservano ritardi nello sviluppo motorio e cognitivo in pazienti, ipotonia e difficoltà nutrizionali. Aumentata nella diagnosi, plasma e urina 3idrossiizovalarico acido e livelli di metilemalonato sono messi in rilevamento.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliği, valin ve timin katabolizmasında rol oynayan enzimin eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Gelişimsel gecikme, nörolojik bozukluklar ve metabolik asidoz ile karakterizedir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
ALDH6A1 genindeki mutasyonlar nedeniyle metilmalonat semialdehit dehidrogenaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Sintomi e Segni
Gelişimsel gecikme, hipotoni, nöbetler, metabolik asidoz, kusma, beslenme güçlüğü, büyüme geriliği, ataksi, ensefalopati.
📋 Metodi Diagnostici
Plazma ve idrarda metilmalonat semialdehit, 3-hidroksiizovalerat, 3-hidroksipropionat gibi metabolitlerin yüksekliği; ALDH6A1 gen analizi; enzim aktivite ölçümü.
💊 Opzioni di Trattamento
Düşük proteinli diyet, L-karnitin takviyesi, riboflavin desteği, akut metabolik krizlerde intravenöz sıvı ve bikarbonat tedavisi.
⚠️ Complicazioni
Kronik böbrek yetmezliği, nörolojik hasar, kardiyomiyopati, pankreatit, ensefalopati atakları.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme?
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme; il metilmalonat è una malattia metabolica con il passaggio autozomico simile, con conseguente carenza di semialdealdeide enzima di diidrogenasi. La mancanza di questo enzima porta a disordine nel metabolismo valina e timina, effetti negativi dello sviluppo neurologico. In genere, si osservano ritardi nello sviluppo motorio e cognitivo in pazienti, ipotonia e difficoltà nutrizionali. Aumentata nella diagnosi, plasma e urina 3idrossiizovalarico acido e livelli di metilemalonato sono messi in rilevamento.
❓ Cosa significa developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency in turco?
L'equivalente turco di "developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency" è Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme.
❓ A quale campo medico appartiene Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.