📂 الأمراض
developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency — التعريف
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme / developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency
إن ميثيل مالونات هو مرض الأيض مع مرور ثابت آلياً، مما يؤدي إلى نقص انزيم نصف الديهيدي للهيدروجيناس. The lack of this enzyme leads to disorder in valin and timin metabolism, negative effects of neurological development. وعادة ما يُلاحظ حدوث تأخير في النمو الحركي والإدراكي للمرضى وصعوبات النفاق والتغذية. وتوضع في الكشف زيادة في مستويات التشخيص والبلازما والبول 3-Hdroxyizovalaric acid andethylmalonate.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliği, valin ve timin katabolizmasında rol oynayan enzimin eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Gelişimsel gecikme, nörolojik bozukluklar ve metabolik asidoz ile karakterizedir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
ALDH6A1 genindeki mutasyonlar nedeniyle metilmalonat semialdehit dehidrogenaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 الأعراض والعلامات
Gelişimsel gecikme, hipotoni, nöbetler, metabolik asidoz, kusma, beslenme güçlüğü, büyüme geriliği, ataksi, ensefalopati.
📋 طرق التشخيص
Plazma ve idrarda metilmalonat semialdehit, 3-hidroksiizovalerat, 3-hidroksipropionat gibi metabolitlerin yüksekliği; ALDH6A1 gen analizi; enzim aktivite ölçümü.
💊 خيارات العلاج
Düşük proteinli diyet, L-karnitin takviyesi, riboflavin desteği, akut metabolik krizlerde intravenöz sıvı ve bikarbonat tedavisi.
⚠️ المضاعفات
Kronik böbrek yetmezliği, nörolojik hasar, kardiyomiyopati, pankreatit, ensefalopati atakları.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme؟
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme; إن ميثيل مالونات هو مرض الأيض مع مرور ثابت آلياً، مما يؤدي إلى نقص انزيم نصف الديهيدي للهيدروجيناس. The lack of this enzyme leads to disorder in valin and timin metabolism, negative effects of neurological development. وعادة ما يُلاحظ حدوث تأخير في النمو الحركي والإدراكي للمرضى وصعوبات النفاق والتغذية. وتوضع في الكشف زيادة في مستويات التشخيص والبلازما والبول 3-Hdroxyizovalaric acid andethylmalonate.
❓ ما معنى developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency" هو Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.