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developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency — Definição
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme / developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency
O metilmalonato é uma doença metabólica com passagem resessiva autozomal, resultando na deficiência da enzima semialdealdeído desidrogenase. A falta desta enzima leva a distúrbios no metabolismo da valina e timina, efeitos negativos do desenvolvimento neurológico. Tipicamente, observa-se atraso no desenvolvimento motor e cognitivo em pacientes, hipotonia e dificuldades nutricionais. Aumento no diagnóstico, os níveis plasmáticos e urinários de ácido 3-hidroxizovalárico e metilmalonato são colocados em detecção.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliği, valin ve timin katabolizmasında rol oynayan enzimin eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Gelişimsel gecikme, nörolojik bozukluklar ve metabolik asidoz ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
ALDH6A1 genindeki mutasyonlar nedeniyle metilmalonat semialdehit dehidrogenaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Sintomas e Sinais
Gelişimsel gecikme, hipotoni, nöbetler, metabolik asidoz, kusma, beslenme güçlüğü, büyüme geriliği, ataksi, ensefalopati.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma ve idrarda metilmalonat semialdehit, 3-hidroksiizovalerat, 3-hidroksipropionat gibi metabolitlerin yüksekliği; ALDH6A1 gen analizi; enzim aktivite ölçümü.
💊 Opções de Tratamento
Düşük proteinli diyet, L-karnitin takviyesi, riboflavin desteği, akut metabolik krizlerde intravenöz sıvı ve bikarbonat tedavisi.
⚠️ Complicações
Kronik böbrek yetmezliği, nörolojik hasar, kardiyomiyopati, pankreatit, ensefalopati atakları.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme?
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme; o metilmalonato é uma doença metabólica com passagem resessiva autozomal, resultando na deficiência da enzima semialdealdeído desidrogenase. A falta desta enzima leva a distúrbios no metabolismo da valina e timina, efeitos negativos do desenvolvimento neurológico. Tipicamente, observa-se atraso no desenvolvimento motor e cognitivo em pacientes, hipotonia e dificuldades nutricionais. Aumento no diagnóstico, os níveis plasmáticos e urinários de ácido 3-hidroxizovalárico e metilmalonato são colocados em detecção.
❓ O que significa developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency em turco?
O equivalente turco de "developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency" é Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme.
❓ A que campo médico pertence Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme?
Este termo pertence à categoria Doenças.