📂 Hastalıklar
Duchenne kas distrofisi — Tanım
Duchenne muscular dystrophy
Distrofin proteininin yokluğu nedeniyle oluşan, X'e bağlı resesif geçişli, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Genellikle erkek çocuklarda 3-5 yaşlarında belirti verir ve proksimal kas güçsüzlüğü, yürüme bozukluğu ve Gowers belirtisi ile karakterizedir. Hastalık, solunum ve kardiyak kasların tutulumu nedeniyle genellikle 20'li yaşlarda ölümle sonuçlanır. Tanı, kreatin kinaz yüksekliği, kas biyopsisi ve genetik testlerle konur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Duchenne kas distrofisi ne demek?
Duchenne kas distrofisi; distrofin proteininin yokluğu nedeniyle oluşan, X'e bağlı resesif geçişli, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Genellikle erkek çocuklarda 3-5 yaşlarında belirti verir ve proksimal kas güçsüzlüğü, yürüme bozukluğu ve Gowers belirtisi ile karakterizedir. Hastalık, solunum ve kardiyak kasların tutulumu nedeniyle genellikle 20'li yaşlarda ölümle sonuçlanır. Tanı, kreatin kinaz yüksekliği, kas biyopsisi ve genetik testlerle konur.
❓ Duchenne muscular dystrophy Türkçesi nedir?
"Duchenne muscular dystrophy" kelimesinin Türkçe karşılığı Duchenne kas distrofisi'dir.
❓ Duchenne kas distrofisi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.