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Ehlers-Danlos syndrome progeroid type — Definição
Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu / Ehlers-Danlos syndrome progeroid type
A síndrome de Ehlers-Danlos é um sub-tipo raro, o aparecimento de envelhecimento precoce (progeroide) é caracterizado por excessiva frouxidão e desbaste na pele, hipermobilidade articular. Em pacientes, tipicamente pele fina, quebradiça, estrutura vascular pronunciada, achados precoces de envelhecimento (pequena mandíbula, lábios finos) e atraso no desenvolvimento do motor são observados. O resesif otozomal é transicionado e a desordem ocorre na síntese de proteoglikan como resultado de mutações nos genes B4GALT7 ou B3GALT6.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu?
Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu; a síndrome de Ehlers-Danlos é um sub-tipo raro, o aparecimento de envelhecimento precoce (progeroide) é caracterizado por excessiva frouxidão e desbaste na pele, hipermobilidade articular. Em pacientes, tipicamente pele fina, quebradiça, estrutura vascular pronunciada, achados precoces de envelhecimento (pequena mandíbula, lábios finos) e atraso no desenvolvimento do motor são observados. O resesif otozomal é transicionado e a desordem ocorre na síntese de proteoglikan como resultado de mutações nos genes B4GALT7 ou B3GALT6.
❓ O que significa Ehlers-Danlos syndrome progeroid type em turco?
O equivalente turco de "Ehlers-Danlos syndrome progeroid type" é Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu.
❓ A que campo médico pertence Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.