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Ehlers-Danlos syndrome progeroid type — Définition
Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu / Ehlers-Danlos syndrome progeroid type
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un sous-type rare, l'apparition d'un vieillissement précoce (progéroïde) se caractérise par une lâcheté excessive et un éclaircissement de la peau, une hypermobilité articulaire. Chez les patients, une peau mince, fragile, une structure vasculaire prononcée, des résultats de vieillissement précoce (petite mâchoire, lèvres fines) et un développement moteur retardé sont observés. Le resesif otozomique est en transition et le trouble se produit dans la synthèse du protéoglikan à la suite de mutations des gènes B4GALT7 ou B3GALT6.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu ?
Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu; le syndrome d'Ehlers-Danlos est un sous-type rare, l'apparition d'un vieillissement précoce (progéroïde) se caractérise par une lâcheté excessive et un éclaircissement de la peau, une hypermobilité articulaire. Chez les patients, une peau mince, fragile, une structure vasculaire prononcée, des résultats de vieillissement précoce (petite mâchoire, lèvres fines) et un développement moteur retardé sont observés. Le resesif otozomique est en transition et le trouble se produit dans la synthèse du protéoglikan à la suite de mutations des gènes B4GALT7 ou B3GALT6.
❓ Que signifie Ehlers-Danlos syndrome progeroid type en turc ?
L'équivalent turc de "Ehlers-Danlos syndrome progeroid type" est Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu.
❓ À quel domaine médical Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu est-il lié ?
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