📂 Hastalıklar
Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu — Tanım
Ehlers-Danlos syndrome progeroid type
Ehlers-Danlos sendromunun nadir bir alt tipi olup, erken yaşlanma (progeroid) görünümü, ciltte aşırı gevşeklik ve incelme, eklem hipermobilitesi ile karakterizedir. Hastalarda tipik olarak ince, kırılgan cilt, belirgin damar yapısı, yüzde erken yaşlanma bulguları (küçük çene, ince dudaklar) ve gecikmiş motor gelişim gözlenir. Otozomal resesif geçişli olup, B4GALT7 veya B3GALT6 genlerindeki mutasyonlar sonucu proteoglikan sentezinde bozukluk meydana gelir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu ne demek?
Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu; ehlers-Danlos sendromunun nadir bir alt tipi olup, erken yaşlanma (progeroid) görünümü, ciltte aşırı gevşeklik ve incelme, eklem hipermobilitesi ile karakterizedir. Hastalarda tipik olarak ince, kırılgan cilt, belirgin damar yapısı, yüzde erken yaşlanma bulguları (küçük çene, ince dudaklar) ve gecikmiş motor gelişim gözlenir. Otozomal resesif geçişli olup, B4GALT7 veya B3GALT6 genlerindeki mutasyonlar sonucu proteoglikan sentezinde bozukluk meydana gelir.
❓ Ehlers-Danlos syndrome progeroid type Türkçesi nedir?
"Ehlers-Danlos syndrome progeroid type" kelimesinin Türkçe karşılığı Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu'dir.
❓ Progeroid tip Ehlers-Danlos sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.