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Emery-Dreifuss muscular dystrophy — Definição
Emery-Dreifuss kas distrofisi / Emery-Dreifuss muscular dystrophy
A distrofia muscular Emery-Dreifuss é uma doença muscular rara, que muitas vezes passa de resessivo para X. A doença caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular de encaminhamento lento, a partir da primeira infância. Tipicamente, o cotovelo é acompanhado por conclusão nas articulações do tornozelo e pescoço (dureza de exame) e distúrbios da transmissão cardíaca (arritmias). Diagnóstico, achados clínicos, história familiar, nível de creatina cinesia sérica e testes genéticos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Emery-Dreifuss musküler distrofisi (EDMD), genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, yavaş ilerleyen, kas güçsüzlüğü, kontraktürler ve kardiyak tutulum ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
X'e bağlı resesif (EMD geni, emerin proteini), otozomal dominant veya resesif (LMNA geni, lamin A/C) kalıtım gösteren gen mutasyonlarından kaynaklanır.
🩺 Sintomas e Sinais
Erken dönemde dirsek, ayak bileği ve boyunda kontraktürler; yavaş ilerleyen omuz ve bacak kaslarında güçsüzlük; kardiyak iletim defektleri (atriyal fibrilasyon, AV blok) ve kardiyomiyopati.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, serum kreatin kinaz (CK) seviyesi (hafif yüksek), elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi (emerin veya lamin A/C eksikliği) ve genetik testler ile konur.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: fizik tedavi kontraktürler için; ortopedik cerrahi (Aşil tendonu uzatma); kardiyak takip ve gerektiğinde pacemaker veya ICD implantasyonu; kalp yetmezliği için ilaç tedavisi.
⚠️ Complicações
Kardiyak aritmiler, kalp yetmezliği, solunum kas güçsüzlüğü, skolyoz, kontraktürler nedeniyle hareket kısıtlılığı.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Emery-Dreifuss kas distrofisi?
Emery-Dreifuss kas distrofisi; a distrofia muscular Emery-Dreifuss é uma doença muscular rara, que muitas vezes passa de resessivo para X. A doença caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular de encaminhamento lento, a partir da primeira infância. Tipicamente, o cotovelo é acompanhado por conclusão nas articulações do tornozelo e pescoço (dureza de exame) e distúrbios da transmissão cardíaca (arritmias). Diagnóstico, achados clínicos, história familiar, nível de creatina cinesia sérica e testes genéticos.
❓ O que significa Emery-Dreifuss muscular dystrophy em turco?
O equivalente turco de "Emery-Dreifuss muscular dystrophy" é Emery-Dreifuss kas distrofisi.
❓ A que campo médico pertence Emery-Dreifuss kas distrofisi?
Este termo pertence à categoria Doenças.