📂 Болезни
Emery-Dreifuss muscular dystrophy — Определение
Emery-Dreifuss kas distrofisi / Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса является редким мышечным заболеванием, которое часто переходит в ресессив X. Заболевание характеризуется медленной прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, начиная с раннего детства. Как правило, локоть сопровождается заключением в голеностопных и шейных суставах (твердость исследования) и нарушениями сердечной передачи (аритмии). Диагностика, клинические данные, семейная история, уровень киназа креатина в сыворотке крови и генетические тесты.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Emery-Dreifuss musküler distrofisi (EDMD), genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, yavaş ilerleyen, kas güçsüzlüğü, kontraktürler ve kardiyak tutulum ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
X'e bağlı resesif (EMD geni, emerin proteini), otozomal dominant veya resesif (LMNA geni, lamin A/C) kalıtım gösteren gen mutasyonlarından kaynaklanır.
🩺 Симптомы и Признаки
Erken dönemde dirsek, ayak bileği ve boyunda kontraktürler; yavaş ilerleyen omuz ve bacak kaslarında güçsüzlük; kardiyak iletim defektleri (atriyal fibrilasyon, AV blok) ve kardiyomiyopati.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, serum kreatin kinaz (CK) seviyesi (hafif yüksek), elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi (emerin veya lamin A/C eksikliği) ve genetik testler ile konur.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi: fizik tedavi kontraktürler için; ortopedik cerrahi (Aşil tendonu uzatma); kardiyak takip ve gerektiğinde pacemaker veya ICD implantasyonu; kalp yetmezliği için ilaç tedavisi.
⚠️ Осложнения
Kardiyak aritmiler, kalp yetmezliği, solunum kas güçsüzlüğü, skolyoz, kontraktürler nedeniyle hareket kısıtlılığı.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Emery-Dreifuss kas distrofisi?
Emery-Dreifuss kas distrofisi; Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса является редким мышечным заболеванием, которое часто переходит в ресессив X. Заболевание характеризуется медленной прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, начиная с раннего детства. Как правило, локоть сопровождается заключением в голеностопных и шейных суставах (твердость исследования) и нарушениями сердечной передачи (аритмии). Диагностика, клинические данные, семейная история, уровень киназа креатина в сыворотке крови и генетические тесты.
❓ Что означает Emery-Dreifuss muscular dystrophy по-турецки?
Турецкий эквивалент "Emery-Dreifuss muscular dystrophy" — Emery-Dreifuss kas distrofisi.
❓ К какой области медицины относится Emery-Dreifuss kas distrofisi?
Этот термин относится к категории Болезни.