📂 Enfermedades
Emery-Dreifuss muscular dystrophy — Definición
Emery-Dreifuss kas distrofisi / Emery-Dreifuss muscular dystrophy
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad muscular rara, que a menudo pasa resesiva a X. La enfermedad se caracteriza por la debilidad muscular lenta y la atrofia, comenzando en la primera infancia. Típicamente, el codo está acompañado por concluir en articulaciones tobillos y cuellos (dimensión de examen) y trastornos de transmisión cardíaca (arritmias). Diagnóstico, hallazgos clínicos, antecedentes familiares, nivel de creatina sérica y pruebas genéticas.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Emery-Dreifuss musküler distrofisi (EDMD), genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, yavaş ilerleyen, kas güçsüzlüğü, kontraktürler ve kardiyak tutulum ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
X'e bağlı resesif (EMD geni, emerin proteini), otozomal dominant veya resesif (LMNA geni, lamin A/C) kalıtım gösteren gen mutasyonlarından kaynaklanır.
🩺 Síntomas y Signos
Erken dönemde dirsek, ayak bileği ve boyunda kontraktürler; yavaş ilerleyen omuz ve bacak kaslarında güçsüzlük; kardiyak iletim defektleri (atriyal fibrilasyon, AV blok) ve kardiyomiyopati.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, serum kreatin kinaz (CK) seviyesi (hafif yüksek), elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi (emerin veya lamin A/C eksikliği) ve genetik testler ile konur.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: fizik tedavi kontraktürler için; ortopedik cerrahi (Aşil tendonu uzatma); kardiyak takip ve gerektiğinde pacemaker veya ICD implantasyonu; kalp yetmezliği için ilaç tedavisi.
⚠️ Complicaciones
Kardiyak aritmiler, kalp yetmezliği, solunum kas güçsüzlüğü, skolyoz, kontraktürler nedeniyle hareket kısıtlılığı.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Emery-Dreifuss kas distrofisi?
Emery-Dreifuss kas distrofisi; la distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad muscular rara, que a menudo pasa resesiva a X. La enfermedad se caracteriza por la debilidad muscular lenta y la atrofia, comenzando en la primera infancia. Típicamente, el codo está acompañado por concluir en articulaciones tobillos y cuellos (dimensión de examen) y trastornos de transmisión cardíaca (arritmias). Diagnóstico, hallazgos clínicos, antecedentes familiares, nivel de creatina sérica y pruebas genéticas.
❓ ¿Qué significa Emery-Dreifuss muscular dystrophy en turco?
El equivalente turco de "Emery-Dreifuss muscular dystrophy" es Emery-Dreifuss kas distrofisi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Emery-Dreifuss kas distrofisi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.