📂 الأمراض
familial digital arthropathy-brachydactyly — التعريف
Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili / familial digital arthropathy-brachydactyly
إن التعاطف الرقمي الأسري - البراكينيلي هو مرض وراثي نادر يتسم بالقصر (براكيمنتيلي) في الأيدي والأصابع. This situation, which shows the inheritance of autozomal dominant, usually begins to give a symptom in child or puberty. When pain, swelling and movement limitation occurs in the fingertips joints in patients, narrowing and bone abnormalities are detected in joint spacings in radiological reviews.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Familial digital arthropathy-brachydactyly, parmaklarda artropati ve kısalık (brakidaktili) ile karakterize, nadir görülen otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Hastalık, genellikle ROR2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; bu gen, ekstremite gelişiminde rol oynar.
🩺 الأعراض والعلامات
Parmaklarda kısalık, eklem ağrısı, şişlik, hareket kısıtlılığı ve erken başlangıçlı osteoartrit.
📋 طرق التشخيص
Klinik muayene, aile öyküsü, radyografik görüntüleme (parmaklarda kısa falankslar ve eklem deformiteleri) ve genetik test (ROR2 mutasyon analizi).
💊 خيارات العلاج
Semptomatik tedavi: ağrı yönetimi (NSAİİ), fizik tedavi, eklem koruma önlemleri; ileri vakalarda cerrahi müdahale (artroplasti veya füzyon).
⚠️ المضاعفات
Kronik ağrı, fonksiyonel kısıtlılık, erken osteoartrit ve eklem deformiteleri.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili؟
Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili; إن التعاطف الرقمي الأسري - البراكينيلي هو مرض وراثي نادر يتسم بالقصر (براكيمنتيلي) في الأيدي والأصابع. This situation, which shows the inheritance of autozomal dominant, usually begins to give a symptom in child or puberty. When pain, swelling and movement limitation occurs in the fingertips joints in patients, narrowing and bone abnormalities are detected in joint spacings in radiological reviews.
❓ ما معنى familial digital arthropathy-brachydactyly بالتركية؟
المعادل التركي لـ "familial digital arthropathy-brachydactyly" هو Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.