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familial digital arthropathy-brachydactyly — Définition
Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili / familial digital arthropathy-brachydactyly
Artropathie numérique familiale-brachymintili est une maladie génétique rare caractérisée par la shortness (brakimintili) dans les mains et les orteils. Cette situation, qui montre l'héritage de l'autozomal dominant, commence généralement à donner un symptôme dans l'enfance ou la puberté. Lorsque la douleur, l'enflure et la limitation des mouvements se produisent dans les articulations du bout des doigts chez les patients, des anomalies osseuses et de rétrécissement sont détectées dans les espacements articulaires dans les examens radiologiques.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Familial digital arthropathy-brachydactyly, parmaklarda artropati ve kısalık (brakidaktili) ile karakterize, nadir görülen otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Hastalık, genellikle ROR2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; bu gen, ekstremite gelişiminde rol oynar.
🩺 Symptômes & Signes
Parmaklarda kısalık, eklem ağrısı, şişlik, hareket kısıtlılığı ve erken başlangıçlı osteoartrit.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik muayene, aile öyküsü, radyografik görüntüleme (parmaklarda kısa falankslar ve eklem deformiteleri) ve genetik test (ROR2 mutasyon analizi).
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi: ağrı yönetimi (NSAİİ), fizik tedavi, eklem koruma önlemleri; ileri vakalarda cerrahi müdahale (artroplasti veya füzyon).
⚠️ Complications
Kronik ağrı, fonksiyonel kısıtlılık, erken osteoartrit ve eklem deformiteleri.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili ?
Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili; artropathie numérique familiale-brachymintili est une maladie génétique rare caractérisée par la shortness (brakimintili) dans les mains et les orteils. Cette situation, qui montre l'héritage de l'autozomal dominant, commence généralement à donner un symptôme dans l'enfance ou la puberté. Lorsque la douleur, l'enflure et la limitation des mouvements se produisent dans les articulations du bout des doigts chez les patients, des anomalies osseuses et de rétrécissement sont détectées dans les espacements articulaires dans les examens radiologiques.
❓ Que signifie familial digital arthropathy-brachydactyly en turc ?
L'équivalent turc de "familial digital arthropathy-brachydactyly" est Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili.
❓ À quel domaine médical Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.