📂 Hastalıklar
Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili — Tanım
familial digital arthropathy-brachydactyly
Ailesel dijital artropati-brakidaktili, el ve ayak parmaklarında kısalık (brakidaktili) ile birlikte eklem iltihabı ve dejenerasyonu (artropati) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu durum, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirti vermeye başlar. Hastalarda parmak eklemlerinde ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı görülürken, radyolojik incelemelerde eklem aralıklarında daralma ve kemik anormallikleri saptanır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Familial digital arthropathy-brachydactyly, parmaklarda artropati ve kısalık (brakidaktili) ile karakterize, nadir görülen otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Hastalık, genellikle ROR2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; bu gen, ekstremite gelişiminde rol oynar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Parmaklarda kısalık, eklem ağrısı, şişlik, hareket kısıtlılığı ve erken başlangıçlı osteoartrit.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik muayene, aile öyküsü, radyografik görüntüleme (parmaklarda kısa falankslar ve eklem deformiteleri) ve genetik test (ROR2 mutasyon analizi).
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: ağrı yönetimi (NSAİİ), fizik tedavi, eklem koruma önlemleri; ileri vakalarda cerrahi müdahale (artroplasti veya füzyon).
⚠️ Komplikasyonlar
Kronik ağrı, fonksiyonel kısıtlılık, erken osteoartrit ve eklem deformiteleri.
Sık Sorulan Sorular
❓ Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili ne demek?
Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili; ailesel dijital artropati-brakidaktili, el ve ayak parmaklarında kısalık (brakidaktili) ile birlikte eklem iltihabı ve dejenerasyonu (artropati) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu durum, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirti vermeye başlar. Hastalarda parmak eklemlerinde ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı görülürken, radyolojik incelemelerde eklem aralıklarında daralma ve kemik anormallikleri saptanır.
❓ familial digital arthropathy-brachydactyly Türkçesi nedir?
"familial digital arthropathy-brachydactyly" kelimesinin Türkçe karşılığı Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili'dir.
❓ Ailesel Dijital Artropati-Brakidaktili hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.